Клинични прояви на надбъбречна дисфункция

Надбъбречните жлези са двойки жлези, разположени в горните полюси на бъбреците. Те се състоят от кортикален мозък и мозък. Кортичното вещество представлява до 90% от общия обем на тялото и включва:

  • горният слой, който се нарича гломерулна зона, синтезира алдостерон;
  • средния слой (лъчева зона), отговорен за синтеза на кортизол (глюкокортикоид);
  • вътрешен слой (ретикуларна зона), генериращ андрогени и естрогени (полови хормони).

Веществото на мозъка секретира адреналин и норепинефрин или катехоламини.

Всеки от тези хормони е отговорен за голям брой процеси, протичащи в организма, и нарушаването на техния синтез има сериозен ефект върху състоянието на човека.

Нарушена функция при възрастни

Дисфункцията на надбъбречната кора се проявява при възрастни под формата на хронична недостатъчност и се нарича болест на Адисън. Той е първичен, с пряко нарушаване на структурата на органите, и вторично - със заболявания, свързани с централната нервна система (хипофиза).

причини

От най-честите причини за първоначалното нарушение на секреторната функция на надбъбречните жлези се подчертава следното:

  • автоимунни лезии;
  • туберкулоза;
  • метастази от лезията на злокачествен тумор;
  • кръвоизлив;
  • дългосрочна употреба на стероидни лекарства за лечение на редица заболявания.
  • Инфекциозните болести (бруцелоза, сифилис, гъбична патогенна флора) са по-малко разпространени по всички изброени причини.

Най-често нарушената функция се развива като резултат от автоимунни процеси или туберкулозна инфекция. Но в клиничната практика има много случаи, когато инхибирането на хормоналната активност на тези жлези възниква в резултат на метастази на рак от белите дробове, гърдите или бъбреците.

Напоследък по-чести стават надбъбречните лезии в резултат на автоимунни процеси. Това се доказва от автоантитела, открити в кръвта на повечето пациенти, които принадлежат към класа на имуноглобулините М. t

Вторичните причини за дисфункция са в нарушение на хипоталамо-хипофизната регулация с намаляване или отсъствие на секреция на адренокортикотропен хормон или АКТХ. Това се случва в резултат на увреждане на мозъчните структури на тумора, в нарушение на кръвоснабдяването му, след травматично увреждане на мозъка.

Как се развива дисфункцията?

Рязкото намаляване на хормоналното производство в надбъбречните жлези води до промяна в повечето метаболитни процеси в организма.

  1. При недостиг на глюкокортикоиди процесът на образуване на глюкоза в черния дроб се нарушава, в тъканите и органите започва да липсва, което клинично се изразява в намаляване на цялостната активност и слабост. Относителното увеличение на инсулина в кръвта води до факта, че такъв пациент често има хипогликемични състояния. Тези хормони също регулират синтеза на протеини, като с тяхната недостатъчност катаболните процеси (разрушаване) започват да надделяват над анаболните (синтеза). Намалява телесното тегло на пациента, развива се мускулна атрофия.
  2. Намаляването на освобождаването на алдостерон допринася за промените във водно-солевия метаболизъм. Натрият започва да се екскретира силно с урината и калият се задържа в клетките. Общият обем на изхвърлената течност се увеличава, когато натрият го издърпва, и това води до постоянно намаляване на налягането.
  3. Липсата на катехоламини намалява още повече кръвното налягане, съдовият тонус спада, а общия обем на кръвта намалява поради течната си част. Разработване на нарушения, свързани с микроциркулацията. Развива се недостатъчност на надбъбречната мозък с рядко заболяване на адренокортикален рак.
  4. Производството на хлороводородна киселина намалява в стомаха, панкреасът спира синтеза на трипсин. Тези процеси водят до намаляване на апетита, гадене и повръщане след хранене.
  5. Липсата на половите хормони в организма води до намаляване на тежестта на второстепенните сексуални характеристики, намаляване на растежа на косата в подмишниците и пубисната коса, и се развива безплодие.
  6. В централната нервна система регулаторната система реагира на надбъбречната недостатъчност и повишава производството на кортикотропин за компенсация. Това води до повишена функция на меланоцитите и клинично се изразява в хиперпигментация на кожата и лигавиците. Това явление се отразява в психо-емоционалното състояние на пациента. При диференциална диагноза с вторични причини за заболяването, лекарят взема предвид тази функция, тъй като симптомите, свързани с хиперпродукцията на АСТН, отсъстват.

Клинични признаци

Симптомите на дисфункция се проявяват в общата слабост и умора на пациента, което се увеличава до края на деня. В особени случаи е трудно човек да се движи, говори, яде. Има летаргия, физическа и психо-емоционална. Нощен сън не носи чувство на релаксация. Това състояние се нормализира веднага след като пациентът започне да приема заместваща терапия.

Един от типичните симптоми на болестта на Адисън е рязко намаляване на телесното тегло. Това се отнася до загуба на апетит и нарушено храносмилане.

Понижението на кръвното налягане е чест симптом на надбъбречна недостатъчност. Тя се проявява в замаяност, рязко падане при промяна на позицията на тялото, до развитие на припадък. Изключение може да бъде комбинация от хипертония и заболяване, при което симптомите на хипотония не се появяват и кръвното налягане може да е нормално или дори повишено.

Типичните признаци на първична дисфункция включват повишена пигментация на кожата и лигавиците. В самото начало на болестта се проявява на открити места под въздействието на слънчева светлина. В бъдеще тя се разпространява до местата, които са изложени на триене с дрехи и в зони на отлагане на физиологичен пигмент - зърната, гениталиите. Понякога има потъмняване на косата и загубата им.

Повече от половината от тези пациенти страдат от депресия, нарушения на паметта и съня. В бъдеще има прояви на остър негативизъм, намаляване на интелигентността и инициативата. При човек с болестта на Адисън възприемането на света чрез вкус, мирис и звук не е толкова ясно изразено.

При мъжете с това заболяване, либидото и потентността намаляват. При жените има нарушение на менструалния цикъл, включително пълното му отсъствие и безплодие.

Лечение на надбъбречна дисфункция

За да се предпише адекватно лечение, първо се поставя диагноза и се идентифицира причината за заболяването. Важно е да се премахне неговото влияние. Ако това не е възможно, тогава такъв пациент се нуждае от хормонозаместителна терапия през целия живот.

Използваните лекарства са преднизон, хидрокортизон, дексаметазон. С умерена тежест към лечението се добавят минералокортикоиди (DOXA, florinef). Тежък поток се контролира чрез използване на инжекционни форми на стероидни хормони и при тежка хипотония чрез инфузионна инфузия на разтвори.

Практикува се също и симптоматично лечение, но при правилен подбор на заместителна терапия, състоянието обикновено се връща към нормалното. Появява се апетит, телесното тегло започва да се увеличава, налягането се стабилизира, общият тонус и настроението се увеличават.

Наследствени заболявания

Децата имат вродена дисфункция на надбъбречната кора, която също се нарича адреногенитален синдром или хиперплазия, при която има нарушение на синтеза на глюкокортикоидни хормони. Той се наследява по автозомно рецесивен начин и включва няколко вида заболявания.

Как се развива болестта

Със същата честота тази форма на заболяване се среща и при момчета, и при момичета. Приблизително при едно новородено на 14,000, това патологично състояние се установява.

Това се случва, защото в резултат на дисфункция на ензима 21-хидроксилаза, синтезата на кортизол и алдостерон намалява. В отговор на това започва хиперпродукция на хормона на хипофизата, което води до надбъбречна хиперплазия и увеличено производство на андрогени. Влиянието на модифицирания ензим не се простира до тях и се развива хиперандрогенност. Тя влияе върху по-нататъшното развитие под формата на промяна на гениталните органи и телесните косми от мъжки тип, независимо от пола.

Видове вродени заболявания

В зависимост от тежестта на патологичните процеси се различава следната форма:

  • вирил (прост);
  • solteryayuschaya;
  • след пубертета (некласически).

Формата на вирила започва да се развива още на 9-та седмица от развитието на плода. И след раждането, отклоненията, свързани с болестта стават забележими.

Момичетата под влияние на андрогените се формират според мъжкия тип. Това явление се нарича псевдогермафродитизъм. Гениталиите се променят, когато се гледа, се вижда уголемен клиноз, подобен на пениса, на главата на който има изход от уретрата. Но в същото време има в присъствието на донякъде недоразвити матката и яйчниците. След това нарушенията в развитието стават все по-забележими. Косата се появява по тялото, по-груб глас.

Момчетата започват да растат коса и е преждевременно узряване, в ранна възраст, те имат сексуално желание.

За деца с това заболяване, ранният пубертет е характерен признак, но техният растеж обикновено намалява. Това се дължи на влиянието на андрогените върху епифизите на костния растеж, които най-накрая се затварят при пациенти много по-рано от здравите си връстници.

Solterary форма се дължи на нарушено производство на глюкокортикоиди и минералокортикоиди. Липсата на алдостерон води до загуба на сол и течност в тялото. Има повишена пигментация на кожата, намаляване на натрия и калия в кръвта. Децата всъщност нямат апетит, те сучат лошо. Често повръщането се развива и тези симптоми често водят до смърт от дехидратация, освен ако не бъдат взети мерки за облекчение навреме.

Некласическата форма не се появява веднага след раждането. Гениталиите на детето не се променят, симптомите се изглаждат, това е така, защото при този тип заболявания, синтезните нарушения са умерени. Проблемите на жените започват, когато търсят медицинска помощ за прекомерен растеж на косата, безплодие или лошо лекувани акне. В някои случаи надбъбречната недостатъчност е толкова незначителна, че дори такива признаци липсват.

лечение

Вродената дисфункция на надбъбречната кора се лекува само със стероидни хормони. По време на употребата им, момичетата започват да се развиват в женски тип, жените нормализират менструалния цикъл. За варианта на загуба на сол е най-успешно въвеждането на хидрокортизон с изотоничен разтвор интравенозно.

В случай на забележима промяна в половите органи е възможно да се извърши операция по тяхното възстановяване. Това се прави след хормонална терапия след навършване на 18-годишна възраст и в съответствие с неговото желание.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора

Една от най-често срещаните генетични патологии е вродената дисфункция на надбъбречната кора. Този термин обединява цяла група заболявания. Причината за развитието на болестта е неправилното производство на ензими, които образуват строителния материал за хормоните. Заболяването е придружено от нарушения в развитието на гениталиите и хиперандрогенизма.

Работата на сдвоените органи на вътрешната секреция е тясно свързана с функционирането на хипоталамуса и хипофизата. Адренокортикотропният хормон или АКТХ се синтезира в хипофизната жлеза и влияе върху функционирането на ендокринната система. Основната цел на АСТН е синтеза на глюкокортикоиди, които стимулират клетките и жлезите. Когато настъпи неуспех в организма, се произвежда излишък на някои хормони, а не достатъчно други.

VDCN се предава и проявява при условие, че и двамата родители са носители на мутантния ген, по автозомно рецесивен начин. Честотата на момчетата и момичетата е същата.

Механизмът на развитие на вродена дисфункция

Сдвоените ендокринни жлези имат два слоя - мозъка и кората. Кората се състои от три слоя, всеки от които синтезира стероидни хормони на определена група. Общо има три вида хормони, глюкокортикоиди, всички те са произведени от холестерол:

  1. Алдостеронът се произвежда в гломерулната зона, увеличава количеството на натрий в бъбреците, премахва излишния калий и хлоридите. Регулира кръвообращението и кръвното налягане. Той сигнализира на бъбреците кои вещества трябва да се произвеждат в тялото и до каква степен ще бъдат елиминирани.
  2. Кортизол или глюкокортикоиди - образувани в зоната на лъча, разрушават протеините. Отговорен за обмена на енергия, регулиран чрез обмен на глюкоза.
  3. Във вътрешната част на кората на ретикуларната зона се синтезират андрогени и естрогени - половите хормони.

За да може холестеролът да се превърне в хормон, той трябва да се свърже със специфичен ензим. Ако някой ензим липсва, тогава другият ензим се смесва с холестерол. В резултат на това вместо алдостерон и кортизол могат да се произвеждат само андрогени, а броят им се превишава няколко пъти. В резултат на това се нарушават метаболитните процеси в организма:

  • Липсата на глюкокортикоиди води до смущения в образуването на глюкоза. Почувства се общата слабост, намалява се работоспособността, наблюдава се изтощение, повишена умора.
  • Дефицитът на алдостерон - натрий се екскретира по време на уриниране, а съдържанието на калий се увеличава. Заедно с натрий, течността се екскретира от тялото, което води до понижено налягане. Намалява съдовия тонус, има недостиг на катехоламини.
  • Липсата на половите хормони води до намаляване на тежестта на второстепенните сексуални характеристики, а при момичетата клиторът може да прилича на пениса, а устните стават като скротума. Момчетата могат да се родят с фалшиви женски знаци. Деца на възраст от две години започват да растат на срамните коси. Безплодието се диагностицира при много пациенти.
  • Неправилно функциониране на храносмилателния тракт - намалено производство на солна киселина и трипсин. Пациентът не може да яде, след всяко хранене той се чувства гаден, апетитът му намалява.
  • Бъбречната недостатъчност засяга централната нервна система.
  • Започва усилено производство на кортикотропин, което допринася за хиперпигментация на кожата и лигавиците.
  • Пациентът се чувства депресиран, с възрастта може да развие комплекси, чувство за малоценност.

Симптоми на вродена дисфункция на надбъбречната жлеза

Проявите на болестта се забелязват от първите дни на живота на детето. Но ако пациентът започне лечение и не пропусне лекарството, той ще може да се отърве от повечето от характерните симптоми. Заболяването може да показва различни прояви:

  • След пълния осемчасов сън няма усещане за радост - човек остава уморен, трудно му е да се концентрира.
  • Остра промяна в кръвната захар.
  • Слабостта през деня - всяко движение е трудно, пациентът не толерира физическо натоварване, трудно му е да говори и да изразява мислите си.
  • Няма апетит, храната се абсорбира слабо, в стомаха не се отделя достатъчно количество солна киселина.
  • Загуба на тегло - защото храната почти не се абсорбира, човекът става слаб и дехидратиран.
  • Ниско кръвно налягане до припадък.
  • При някои форми на CCHD или хипертония пациентът може да има повишено кръвно налягане.
  • Повишена пигментация - се появява предимно на открити места на тялото, която получава ултравиолетова радиация. Също така се образуват пигментни петна върху зърната, гениталиите и частите на тялото, които се трият за дрехите.
  • При бебета с VDKN, теглото на двойките ендокринни жлези е 5-10 пъти по-високо от нормалното.
  • Излишните косми на тялото на пубиса и в подмишниците.
  • Момичетата се раждат с фалшиви генитали на противоположния пол, андрогенизацията може да се диагностицира и при момчета. Възможен растеж на клитора при жените, матката не достига нормален размер, подобно на гърдите. Пенисът е твърде голям за момчетата.

Болнична диагностика

Тестове за вродена дисфункция на кората на ендокринните жлези - надбъбречните жлези могат да се извършват както след, така и преди раждането на бебето. Тъй като понякога болестта не се появява веднага, тестовете преминават веднага след откриването на симптомите. Ако и бащата, и майката в семейството страдат от VDKN, препоръчително е да бъдат изследвани преди бременност. Лекарят може предварително да разбере колко висока е вероятността да има болно дете.

За изследвания вземат тъкан или околоплодна течност. В юношеството е достатъчен кръвен тест и преглед от лекар. Ако едно дете е родено с вирилизирани външни полови органи, то тогава изследването е просто необходимо. Това е единственият начин бързо да се предпише лечение и да се избегнат усложнения.

Сега има нови начини за прогнозиране на възможните рискове. Проведе генетичен анализ на молекулярно ниво. Важно е редовно да се тестват 17OH-прогестерон, който е прекурсорен хормон кортизол. С отклонения от нормата на съдържание е възможно да се прецени наличието на различни патологии на ендокринната система. Увеличението на хормона може да се дължи на появата на тумори. Във всеки случай, според динамиката на съдържанието на 17OH-прогестерон, лекарят ще може да открие тревожни симптоми или да се увери, че състоянието е стабилно.

Режим на лечение

Основната задача е да се намали производството на кортикостероиди и да се запълни липсата на глюкокортикоиди. Генетичното заболяване не може да бъде напълно елиминирано, но симптомите могат да бъдат намалени. За да направите това, пациентът трябва да приема хормонални лекарства, които намаляват производството на андрогени. Препарати от класа глюкокортикоиди, като преднизолон, спомагат за нормализиране на производството на половите хормони и за премахване на безплодието. За бързо намаляване на андрогенната хиперфункция се предписват високи дози.

Дексаметазон е глюкокортикостероид от синтетичен произход. Той е аналог на хормоните на кортикалния слой. Механизмът на действие е близък до преднизолон. Има противовъзпалително и седативно действие, прониква в централната нервна система. Включен в списъка на основните лекарства. Задържа натрий и вода в организма, допринася за освобождаването на калий. Той отмива калция от костната тъкан, намалява минерализацията на ставата. Приемането на глюкокортикоиди допринася за феминизацията при момичетата. Пациентите започват да започват менструация. Момчетата развиват сперматогенеза и започва нормалното развитие на гениталните органи.

В случай на самостоятелно развитие на заболяването се предписва хидрокортизон заедно с флудрокортизон. Дозировката се регулира индивидуално. Хормоналните средства срещу вродена наследствена дисфункция на надбъбречната кора се предписват само от квалифициран ендокринолог. Лечението трябва да се извършва през целия живот, без прекъсване. Временното прекъсване на курса е вредно за здравето - възникват рецидиви, тумори могат да се образуват в надбъбречните жлези.

Тъй като в повечето случаи гениталиите имат анормална структура, може да се наложи хирургична интервенция. Ако клитора и устните се образуват с патологии, те могат да бъдат коригирани чрез пластична хирургия. Но това трябва да стане в ранна възраст. Също така, обърнете се към хирурга в тежки етапи, когато се изисква отстраняване на тумор или на целия орган.

Причини и последователност на развитието на болестта

В основата на вродена дисфункция или хиперплазия на кората е нарушение на транспортните протеинови съединения. Хормоните са необходими не само за растежа, но и за нормалното функциониране на организма. Тази патология се характеризира с нарушение на синтеза на кортизол. Последицата от вродена аномалия е излишъкът на хормона, произведен от аденохипофизата, който е отговорен за нормалното функциониране на ендокринната система. В резултат на проявата на рецесивен ген може да бъде засегнат само един ензим.

Развитието на симптомите на заболяването зависи от етапа на развитие на ембриона в момента, в който андрогените започват да го повлияват. По това време се формира пола на детето, гениталиите се развиват. При раждането децата с VDKN гениталии често имат неправилна структура. Понякога дори не работи без специален преглед за правилно определяне на пола на новороденото.

Проявите на генетично заболяване

Вродена дисфункция на надбъбречната кора може да бъде причинена от дефицит на един от следните ензими:

  1. 21-хидроксилаза - опасността от различни заболявания, при които ензимът е напълно блокиран. В този случай се развива синдром на загуба на сол. С отказа на лечение в болницата децата умират преди да достигнат една година.
  2. 3-ол-дехидрогеназа - е доста рядко, толерирано от организма. Наблюдават се нарушения в началните етапи на производството на алдостерон и кортизол. Има загуба на солен синдром. При женските вирилизация е слаба.
  3. 11-хидроксилаза - е забавянето на хлоридите и натрия. При бебета гениталиите се формират неправилно, натискът обикновено се увеличава. Симптомите приличат на вирилната форма, но с прояви на артериална хипертония.
  4. 17 - хидроксилази - проблеми със синтеза на половите хормони - естроген и андроген. Разкрита хипертония, липса на калий, алкалоза. При деца с развитие на не напълно развиват гениталиите.
  5. 18-хидроксилаза - липсата на алдостерон води до тежки форми на синдром на загуба на сол от вродена дисфункция на кората на жлезите на ендокринната система - надбъбречните жлези. Висока смъртност сред новородените.
  6. 20, 22-десмолаза - не синтезира алдостерон, андрогени и кортизол. Има загуба на минерални соли. Тази форма често става причина за смърт в ранна възраст. При женските деца гениталиите се формират без отклонения, а момчетата се раждат с феминизирани гениталии. В същото време мъжете не са хермафродити. Женските външни органи са фалшиви.

В допълнение към тези прояви на патология има няколко редки форми. Има само две от тях - едната с хипогликемични припадъци, а другата с честа етохололонова треска.

Хипертонична форма на вродена дисфункция на кората на ендокринните жлези - надбъбречните жлези се причинява от дефицит на 11-хидроксилаза. Този подвид е рядко, опасно последствие. Високото кръвно налягане в този случай не се лекува с класически лекарства за пациенти с хипертония. Това може да доведе до бъбречна недостатъчност или нарушена мозъчна циркулация.

VDCN, причинен от 21-хидроксилазен дефект

Най-честата форма на вродена дисфункция на кората на ендокринните жлези - надбъбречните жлези, се среща в 90% от пациентите. Поради липсата на 21-хидроксилазни метаболитни процеси се нарушават. Недостиг на глюкокортикоиди - алдостерон и кортизол. В резултат на това се активира производството на АСТН, което провокира хиперплазия. Произвежда се прекомерно количество андрогени - мъжки хормони, чийто излишък е опасен не само за жените, но и за мъжете.

Има няколко варианта на тази патология. VDCN се проявява в четири основни форми:

  • Solterarya - най-тежката, причинява дефицит на минералокортикоиди и глюкокортикоиди в организма. Външните гениталии имат анормална структура.
  • Вирил прост - се среща с умерен дефицит на ензими. Има излишък на андрогени, които причиняват ненормално образуване на гениталиите, мъжките признаци и телесната коса при момичетата.
  • Некласически или пост-туберкулоза - лек дефицит на 21-хидроксилаза. При деца липсват признаци на хермафродитизъм. Производството на андрогени нараства леко. Само 20-50% от пациентките имат прояви на андрогенитален синдром. Често се развива безплодие, пълната липса на менструация или пропуснат менструален цикъл.

Най-често срещаната е вирилната форма. Също така често се наблюдава solterarya. Заболяването започва да се развива, докато бебето е все още в утробата. Малко след раждането се появяват симптоми. Има изключения, в някои случаи патологията се диагностицира, когато детето расте.

Помощ при остро състояние

Острата недостатъчност на надбъбречната функция при деца е опасно състояние при вродена патология - дисфункция на надбъбречната кора. Може да бъде фатално, ако не предприемете действия навреме. Съдържанието на минерали и глюкокортикоиди бързо намалява. Загубата на Н20 нараства бързо. Проявява се колапс на сърдечно-съдовата система. Силни чувства на стомашно-чревна недостатъчност, сърцето може да спре.

Може да има много причини за неуспех, например:

  1. Раждане или удушване при бебета.
  2. Кризи - внезапно нарастване на заболяването
  3. Разнообразие от вируси и инфекции в случай на липса на хормонално производство.
  4. Кръвоизлив при тежки възпалителни процеси.
  5. Премахване чрез операция на надбъбречните жлези при болестта на Кушинг.
  6. Основни фрактури, изгаряния, кървящи рани.

Когато се наблюдава остра недостатъчност, няма достатъчно време за диагностика. Необходимо е да се осигури незабавна медицинска помощ. Животът на пациента зависи от скоростта на операциите. Прояви на остра надбъбречна недостатъчност:

  • Прогресивно понижаване на кръвното налягане до 30 mm. Hg. Чл.
  • Тахикардия, променлива брадикардия.
  • Нарушения на храносмилането, повръщане и хлабави изпражнения.
  • Кървене на местата на инжектиране.
  • Мускулна слабост, спазми, припадък.

Спешна помощ в трудни ситуации:

  • Прилага се интравенозна плазма. Също така се въвежда разтвор на глюкоза през капкомера и натриев хлорид. Забранено е употребата на калиеви таблетки. В същото време се извършва хормонозаместваща терапия с хидрокортизон.
  • Първата доза от лекарството се разделя, както следва: половината от него трябва да се прилага интравенозно, а друга част интрамускулно, за да се създаде снабдяване с хормони.
  • Останалата част от лекарството се прилага на равни дози на всеки три до четири часа.
  • В случай на съдова недостатъчност, която е трудно да се спре, е необходимо да се въведе дезоксикортикостеронов ацетат.
  • Ако кръвното налягане е много ниско, допаминът трябва да се прилага интравенозно.
  • При конвулсии в комбинация с ниска кръвна захар, инжектирайте разтвор на глюкоза интравенозно в поток.

Диета за пациенти с VDKN

Оптимизирайте работата на ендокринните жлези не само лекарствена терапия. С помощта на диета можете да премахнете или намалите проявите на неприятни симптоми. Необходимо е да се спазват следните препоръки:

  • Тъй като тялото произвежда хормони от холестерола, е необходимо да се гарантира, че нивото му не намалява. Съдържа холестерол в топено масло и птиче месо.
  • Препоръчва се задушен черен дроб и постно месо.
  • Допълнение хранителни дефицити ще помогне тиквени семки.
  • Важно е винаги да има пресни зеленчуци в менюто.
  • Желателно е да се откаже от захарта и неговите заместители, брашно продукти, съдържащи глутен зърнени култури.
  • Опитайте се да не пиете чай и кафе.
  • Увеличаване на нивото на алдостерон може да помогне на сол, по-добро море.
  • За да избегнете спадане на нивата на кортизол в средата на деня, яжте протеинови храни.

Препоръчително е сутрин да приемате висококалорична храна. Зареждането на стомаха преди лягане е вредно. Хората с дисфункция на кората на ендокринните жлези - надбъбречните жлези са противопоказани за прекомерно упражнение.

Надбъбречните жлези са жлези на ендокринната система. Те играят важна роля в регулирането на процесите в тялото. Ако човек установи, че страда от вродена патология - дисфункция на надбъбречната кора, той трябва да се регистрира при ендокринолога. Без своевременно лечение болестта може да доведе не само до усложнения, но и до смърт. Децата трябва да бъдат преглеждани най-малко два пъти годишно.

Надбъбречна дисфункция: прояви при деца и възрастни

Надбъбречни заболявания

Лечение Лечение Консултация с лекар от ендокринолог първична Консултация с лекар от ендокринолог повторена Важно! Вижте „Запис за пациента“

Надбъбречните жлези изпълняват много важна функция: произвеждат жизненоважни хормони - глюкокортикоиди, както и хормони, които поддържат и регулират метаболизма на водата и солта, както и хормоните на стреса адреналин и норепинефрин, които съответно подпомагат нормалното функциониране на много системи на тялото, метаболитни процеси и енергиен метаболизъм, протичащ в него, и контролира устойчивостта към стресови ситуации.

В допълнение, надбъбречните жлези произвеждат хормони, които засягат сексуалната функция - надбъбречните андрогени.

Надбъбречните заболявания в ендокринологията при възрастни и деца са заболявания, които могат сериозно да засегнат здравето на човека, независимо от неговия пол и възраст. При някои форми на патологията на надбъбречната жлеза има изразена симптоматика, която е невъзможно да се премине.

Затова е изключително необходимо при всички прояви на заболяването при възрастен или дете да се консултирате с лекар. Медицински център "Енерго" кани да се консултира с висококвалифицирани специалисти и да провежда специални диагностични процедури.

Ние предлагаме цялостен подход към диагностиката и лечението, както и изготвянето на индивидуални планове за лечение и възстановяване на деца и възрастни.

Симптоми и признаци на надбъбречни заболявания при мъже и жени

Симптоматологията на болестите, както и самите заболявания, е разнообразна, така че само лекар може да направи точна диагноза след провеждане на диагностични процедури и тестване от пациента. Как и чрез кои признаци болести на надбъбречните жлези ще се проявят, зависи от това кой хормон (или няколко) се произвежда в излишък или, напротив, е недостатъчен.

Има обаче симптоми, които показват проблеми с надбъбречната жлеза:

  • повишено кръвно налягане, особено при деца, юноши, млади хора;
  • ниски нива на калий;
  • нарушаване на пубертета при деца и юноши;
  • прекомерно нарастване на косата по лицето и тялото;
  • тежка слабост, неразположение, гадене и повръщане, загуба на тегло, пигментация на кожата, ниско кръвно налягане, което може да означава недостатъчност на надбъбречната жлеза (в резултат на рязко намаляване или пълно прекратяване на производството на хормони от надбъбречната кора).

Всеки от тези симптоми може да показва патология на надбъбречната жлеза. Ако подозирате това, трябва да се консултирате с лекар, който ще определи как да се лекуват надбъбречните жлези, като поставят диагноза въз основа на наличните данни (предварителни проучвания и анамнеза).

Редица болести и техните клинични особености са сред най-често срещаните варианти на патологията на надбъбречната жлеза:

  • Синдром на Иценко - Кушинг (с повишено производство на глюкокортикоидни хормони): затлъстяване (главно в горната половина на тялото - „лунно оформено лице“, голям корем, отлагане на мазнини в 7-ия шиен прешлен - „биволска туберкула“), повишено кръвно налягане, мускулна атрофия тъкани и изтъняване на крайниците - ръце и крака, спиране на менструацията при жените, намаляване на потентността при мъжете.
  • Адисонова болест или надбъбречна недостатъчност (с ниско производство на глюкокортикоидни и минералокортикоидни хормони): бърза умора (умствена и физическа), загуба на апетит, тегло, гадене, повръщане, солена храна, кафяво-златист, „бронзов” цвят на кожата.
  • Хипералдостеронизъм (повишено производство на алдостерон): високо кръвно налягане, мускулна слабост, често уриниране през нощта, подуване.
  • Феохромоцитом (тумор на надбъбречната мозък: кризи с високо кръвно налягане, сърцебиене, гадене, повръщане, слабост, изпотяване, паника, страх, загуба на тегло (всички симптоми се развиват бързо и могат да доведат до смърт на пациента).

Острата, хронична (първична и вторична) надбъбречна недостатъчност и вродена дисфункция на надбъбречната кора при деца и възрастни също имат своите симптоми и признаци и съответно планове за лечение.

Характеристики на надбъбречните заболявания при бременни жени

Самата бременност може да бъде причина за развитието на патология на надбъбречната жлеза, която често е физиологична по природа. Само лекар може да прави разлика между нормата и патологията.

Бременните пациенти трябва винаги да бъдат под надзора на специалисти, които ще изберат план за проучване. В повечето хронични форми патологията на надбъбречната жлеза може да доведе до нормална бременност и раждане.

Особености на надбъбречните заболявания при деца

При деца заболяването може да се прояви както следва:

  • при новородени, заболяванията на надбъбречните жлези могат да бъдат придружени от надбъбречна недостатъчност, дисфункция на много органи, ниско кръвно налягане, сърцебиене, лошо наддаване на тегло, отказ на гърдата, понижен мускулен тонус, сърдечна дейност и изразени електролитни нарушения;
  • в случай на вродена дисфункция на надбъбречната кора при момчета и момичета (с пренатално развитие) се наблюдава анормално развитие на половите органи, както и нарушаване на пубертетните процеси (преждевременно или забавено);
  • може да има ускорен растеж в детството и ранно закърняване с образуването на ограничен кратък ръст.

Класификация на заболяванията на надбъбречните жлези (кора и мозък): повече информация за недостатъчност на функцията на надбъбречните жлези и хормоните и техните симптоми:

Както е отбелязано по-горе, заболяванията на надбъбречните жлези могат да се проявят по различни начини и да имат различни симптоми. Една от формите на патология, която ендокринолозите често диагностицират при пациенти, е хипофункцията на надбъбречната кора, или надбъбречната недостатъчност, или болестта на Адисън, която се характеризира с недостатъчно производство на хормони, и се проявява с такива симптоми като:

  • загуба на апетит и в резултат на това загуба на мускулна маса;
  • бързо начало на умора и слабост с малко физическо усилие;
  • гадене, повръщане;
  • разстройства на изпражненията (диария);
  • разстройство при преглъщане;
  • ниско кръвно налягане;
  • хиперпигментация на кожата и лигавиците;
  • често уриниране;
  • разстройства на сърцето;
  • дехидратация и др.

При острата форма на болестта на Адисън, така наречената Аддисонова криза, всички симптоми се развиват бързо, което може да застраши живота на пациента. Във всеки случай, проявлението на тези симптоми е спешна необходимост да се консултирате с лекар.

При хиперфункция на надбъбречната кора, която се проявява чрез повишено производство на мъжки полови хормони при жените, се появяват следните симптоми:

  • повишен растеж на косата и лицето;
  • проблеми с концепцията;
  • спонтанен аборт и безплодие;
  • нарушение на менструалния цикъл;
  • затлъстяване;
  • акне
  • косопад с плешиви петна по челото

Тъй като излишъкът на мъжките полови хормони в женското тяло води до проблеми със зачеването и спонтанните аборти, пациентът трябва да бъде под постоянен строг надзор на лекарите (ендокринолог, гинеколог).

Синдромът на Иценко - Кушинг също е проява на заболяване на надбъбречните жлези и се проявява в резултат на прекомерното производство на хормона кортизол, понякога поради повишеното производство на хипофизен хормон - АКТХ.

Симптомите на това заболяване са:

  • наднормено тегло (обикновено само в горната част на тялото);
  • подуване на лицето и шията;
  • форма на лицето на луната;
  • акне;
  • маскулинизация при жени;
  • стероиден диабет;
  • мускулна слабост на прогресивна природа;
  • имунодефицит;
  • заболявания на пикочно-половата система;
  • високо кръвно налягане;
  • промени в природата и поведението на човека.

Синдромът на Кушинг може да има различни причини за неговото възникване и развитие:

  • аденома на хипофизата и прекомерно производство на хормона АКТХ;
  • дългосрочна употреба на стероидни хормони;
  • първичен тумор на надбъбречната жлеза
  • затлъстяване, алкохолизъм, чернодробни заболявания, стрес и хронични заболявания, бременност и др.

Както и в други случаи, при първата проява на симптомите е необходимо да се свържете със специалисти.

Излъчва се също:

  • първична и вторична недостатъчност на надбъбречната кора, когато първата предполага увреждане на надбъбречната жлеза и намаляване на производството на хормони, а втората - намаляване на производството на хипофизен хормон - АСТН;
  • Самотни, прости вирусни и некласически форми на дисфункция на надбъбречната кора са вроден тип заболяване, което е наследствена патология и засяга момчета и момичета в същата степен. Към днешна дата има няколко вида вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, много от които са били причината за ранната смърт на децата с тази патология.

Персоналът на медицинския център “Енерго” препоръчва своевременно да се консултирате с лекар: ако забележите някой от изброените симптоми на заболяването, трябва да бъдете прегледани възможно най-скоро и да се овладеят един от специалистите на клиниката.

Причини за надбъбречна болест

Патологиите в надбъбречните жлези могат да бъдат причинени от следните фактори:

  • прекомерно хормонално производство (ACTH);
  • Дефицит на АСТН хормон;
  • прекомерно хормонално производство от надбъбречните жлези;
  • недостатъчно производство на хормони в самите надбъбречни жлези;
  • мозъчна дисфункция;
  • наличието на тумори в надбъбречната жлеза;
  • вродена аномалия;
  • възпалителни и инфекциозни процеси (включително хронични);
  • нарушения на кръвообращението в надбъбречната жлеза;

Лечението на заболяването зависи от това къде точно започва патологичният процес. Ендокринологът установява клиничната картина за всеки пациент, която е необходима, за да се определи причината за заболяването. Но пълното лечение се предписва само след преминаване на курса на диагностика и събиране на цялата информация за пациента.

Първата среща с ендокринолога е възможност за пациента да изкаже напълно проблема (оплаквания, симптоми, причини и т.н.) и възможността лекарят да събере цялата необходима информация (анамнеза, преглед, измерване на височина, тегло, налягане, хормонален фон). изследвания и функционални тестове).

Диагнозата включва:

  • Ултразвуково изследване на надбъбречните жлези (скринингов метод);
  • общи клинични тестове;
  • анализ на кръв и урина за хормони и всички необходими хормонални изследвания;
  • компютърна томография;
  • консултации с гинеколог, уролог.

Методите на лечение и преглед на пациентите имат свои собствени противопоказания, които включват индивидуална непоносимост към компонентите на лечението, алергии, наличие на хронични заболявания, противопоказания за КТ, ЯМР и ултразвук на надбъбречните жлези и др.

реадмисия

При повторно приемане лекарят изготвя план за лечение въз основа на резултатите от диагнозата на надбъбречната болест и индивидуалните симптоми на пациента.

Курсът на лечение може да включва един или няколко метода:

  • консервативно лечение;
  • хормонална заместителна терапия (предписване на синтетичен хормон вместо това, което не се произвежда от надбъбречните жлези);
  • хирургично лечение.

Като правило, лечението е насочено към елиминиране на хормоналните нарушения (ако е необходимо, хирургично отстраняване на засегнатите надбъбречни жлези) и други признаци на заболяване на надбъбречната жлеза. Също така е възможно да се възложат специални програми за намаляване на теглото и нормализиране на кръвното налягане, както и редовни посещения в кабинета на психотерапевта.

Контролно приемане

Ако пациентът има хормонално активни надбъбречни тумори, тогава му се препоръчва да се подложи на хирургично лечение с първото проследяване след шест месеца, след това всеки следващ път в годината.

Ако в пациента се открият хормонално неактивни тумори, то се наблюдава по индивидуален план, обикновено веднъж на всеки шест месеца или година. Всички други случаи (синдром на Иценко-Кушинг и др.) Също са индивидуални, а за всеки отделен пациент се прави подробен план за консултации и наблюдение с лекар.

При хирургическа интервенция болестта се излекува, но термините са индивидуални. Резултатите и сроковете на лечение зависят от клиничната картина на заболяването и индивидуално за всеки пациент. Прогнозата за излекуване на заболяването зависи и от това колко навремето пациентът се е обърнал към лекаря и колко навременна е поставена диагнозата.

Приблизителните срокове се определят от лекаря при изготвяне на план за лечение. Също така се изготвя план за индивидуални посещения и следоперативен мониторинг за пациенти, на които е предписана операцията.

Основните мерки за превенция на надбъбречните заболявания са намаляване на стресовите ситуации до минимум, здравословно хранене, спорт (с разрешение и под наблюдението на специалисти), прием на витамин С (под лекарско наблюдение) и др. Препоръчително е също така да се провежда редовен скрининг на ултразвуково изследване на надбъбречните жлези и да се посещава специалист веднъж годишно (ендокринолог, гинеколог и уролог).

За профилактика в хронична форма се препоръчва следното:

  • специална диета с високо съдържание на калории, витамини и протеини;
  • липсата на сериозен физически и психо-емоционален стрес;
  • избягване на алкохол и други лоши навици;
  • специален план за хормонални лекарства при хормонална заместителна терапия.

Специалистите от клиниката не препоръчват самолечение и отлагане на посещение при лекар, тъй като последствията могат да бъдат непоправими, или трябва да преминете дълго и изключително неприятно лечение.

Дисфункция на надбъбречната кора при жени и деца

Нарушаването на производството на надбъбречните хормони, дължащо се на генетична мутация, води до развитие на дисфункция на надбъбречната кора или адреногенитален синдром. Това е поредица от заболявания, които имат общ механизъм на поява. В резултат на намален синтез на кортизол се повишава секрецията на адренокортикотропен хормон и надбъбречната кора се удебелява.

Видове и симптоми на дисфункция

Надбъбречните жлези имат два слоя - кортикален и мозъчен. В кортикалната тъкан има три области, в които се произвеждат стероидни хормони, в образуването на които участват ензимни системи.

Надбъбречната дисфункция е наследствено вродено заболяване и двамата родители трябва да имат дефектен ген, който да прехвърли на детето. Хетерозиготно развитие се случва, когато само един от родителите предава дисфункция, в който случай клиничните прояви могат да липсват. Видовете на заболяването зависят от това кой хормон се освобождава от патологии.

Вирилна форма

Вирил или неусложнен, поради функционирането на надбъбречните андрогени с умерен дефицит на ензима 21-хидроксилаза. Вирилизация започва на 20-та седмица от развитието на плода. Клиничната картина на жената след раждането е доста изразена:

  • клиторът е разширен и хипертрофиран с различна степен на трудност;
  • големите срамни устни се съединяват заедно като скротума;
  • образува се единичен урогенитален отвор.

След раждането, пола на момичетата може да се обърка с противоположния пол, поради вътрематочна андрогенеза. В този случай външните гениталии имат външно сходство, което често води до неправилно определяне на пола на бебето.

При момчетата е трудно да се диагностицира дисфункцията на надбъбречната кора веднага след раждането. Това се дължи на липсата на външни прояви на болестта. В редки случаи, прекомерно набръчкана скротума, пигментация на половите характеристики, увеличен пенис.

Симптомите на вирилизация в процеса на растеж се проявяват с по-голяма степен, тъй като секрецията на андрогените продължава да се откроява в излишък.

Има бърз растеж на скелета, мускулна маса, гласът става нисък, косата расте с нормите на мъжката генетика.

Момчетата имат ранен пубертет, ускорено развитие на пениса, първата ерекция се наблюдава в доста ранен период.

Вторичните сексуални характеристики при жените в пубертета и след тях отсъстват, млечните жлези, гърдите не са развити. Освобождаването на надбъбречните андрогени спира производството на гонадотропини.

В тази връзка, яйчниците и матката остават недоразвити с наличието на кистични образувания.

До юношеството растежът се влошава, което води до краен ръст на хората и нарушаване на пропорциите на тялото.

Solter форма

Солевата форма на дисфункция на надбъбречната кора се определя от по-изразеното отсъствие на 21-хидроксилазен ензим. Още първият период след раждането характеризира заболяването като способно да носи заплаха за живота на детето.

Симптоматични прояви поради ярки признаци:

  • нарушения в стомашно-чревния тракт;
  • гадене и последващо повръщане;
  • липса на течност в организма - постоянна дехидратация;
  • ниско кръвно налягане;
  • кожата често е потъмняла, има случаи на потъмняване на лигавиците;
  • теглото на детето е значително намалено.

Биосинтезата на алдостерон се намалява, натрият се губи през бъбреците, червата и потта, което води до горната клинична картина.

За да постави диагноза патология на надбъбречната жлеза, лекарят трябва да изследва и изследва външните полови органи. Поради факта, че външните клинични признаци са по-изразени при момичетата, диагнозата и започнатата навреме лечение ще бъдат по-бързи, отколкото при момчетата.

Хипертонична форма

Този тип дисфункция е най-рядката и се причинява от липсата на 11β-хидроксилаза, която засяга липсата на задържане на кортизол и натрий в организма.

Основният симптом в тази форма на патология, освен вириалните признаци, е повишено кръвно налягане. Доста трудно е да се открие симптом поради трудностите при измерване на кръвното налягане при деца в предучилищна възраст.

Следователно, трайно намаленото налягане допълнително влияе върху функционирането на очите, сърцето и бъбреците.

При деца с дисфункция на надбъбречната жлеза пубертетът в истинската си проява се проявява много по-късно, отколкото при здравите връстници, докато интелектуалните способности на хората не са обект на промяна.

Диагностика на заболяването

На първо място, по време на бременност се събира анамнеза и генетична чувствителност към появата на патология, за да реагира навреме на развиващата се дисфункция.

Веднага след раждането, детето преминава през задълбочена визуална инспекция под наблюдението на лекари и акушери.

С минимално подозрение за дисфункция на надбъбречната жлеза или при откриване на вириални признаци са планирани следните изследвания:

  1. Първият скрининг с неонатален характер се извършва на 4-7 дни, като определя нивото на 17-хидроксипрогестерон, който е значително по-висок от нормалния, и андрогена.
  2. Оценката на нивата на тестостерон, която се извършва само от 4-месечна възраст, може също да бъде значително по-висока от нормалните стойности.
  3. Ултразвуково изследване на надбъбречните жлези, матката и яйчниците ви позволява да забележите хиперплазия.

Един от важните показатели в диагнозата е повишаването на нивото на натрия и хлора в организма.

Ако има дехидратация с характерни признаци на хиперкалиемия и хипонатриемия, тогава е необходим кръвен тест за определяне на 17-хидроксипрогестерон.

В настоящия етап на развитие на медицината е възможно да се извърши генетичен анализ, за ​​да се идентифицира ген, който предотвратява отделянето на ензими.

Медицински събития

Основният метод на лечение при диагностициране на дисфункцията е хормонозаместителната терапия, която се предписва за целия период на живота на човека. Тези дейности са насочени към намаляване на излишната секреция на андрогени и замяна на кортизола.

Дозата на глюкокортикоидните лекарства се изчислява от лекаря, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на човешката структура (тегло, възраст). Възрастните се предписват с преднизолон и дексаметазон с продължително действие. Тези лекарства не се препоръчват за деца поради факта, че забавят растежа, затова използват формата на таблетки Cortef.

От юношеството, с тежка дисфункция, се предписват секс стероиди, вземайки предвид пола на пациента. Късната диагноза и лечение, след пубертета, предполагат операция за коригиране на гениталните органи.

За прогнозите за бъдещия живот на пациента може да се каже само след определени диагностични процедури. По-ранно признаване на болестта като цяло има положителен ефект върху бъдещата човешка дейност.

Дисфункции на надбъбречната кора при възрастни и деца

Надбъбречните жлези са симетричен сдвоен ендокринен орган, разположен на двата бъбрека в областта на техните върхове. В структурата анатомично се разграничават два слоя. Външният слой е кората (делът му е приблизително 75-80% от масата на органа), който има три зони, отговорни за производството и отделянето на определени хормони в кръвния поток:

  • минералкортикоид (дезоксикортикостерон, алдостерон, кортикостерон), които регулират нивото на съдовото налягане (гломерулна зона);
  • глюкокортикоиди (кортизол, кортикостерон, 11-деоксикортикостерон), отговорни за нормалната биосинтеза и метаболитните процеси на протеини, мазнини и въглехидрати (лъчева зона);
  • андрогенни хормони (тестостеронови прекурсори) образуват ретикуларна зона.

Вътрешният слой на мозъка е отговорен за производството на адреналин и норепинефрин, които са в състояние да мобилизират организма в случай на заплаха.

Какво е заболяване?

Дисфункция на надбъбречната кора (или хиперплазия на надбъбречната кора) е вродено заболяване с наследствен модел на предаване, в патогенезата на който е дефект на ензими, отговорни за нормалния синтез на кортикостероидни хормони, по-специално кортизол.

Тази патология се характеризира с триада биохимични и физиологични промени:

  • рязко намаляване на производството на кортизол в кората на надбъбречната жлеза;
  • компенсаторно увеличение на адренокортикотропния хормон (АКТХ), което се произвежда в хипофизната жлеза и е отговорно за синтеза и освобождаването на надбъбречните хормони;
  • хиперпластична дегенерация на кортикалния слой и повишено освобождаване на андрогенни хормони в кръвния поток.

Надбъбречна дисфункция - вродена патология с автозомно рецесивен режим на наследяване, причините за която са в липсата на ензим 21-хидроксилаза и като следствие на патологичното натрупване на прекурсори на кортизол. Заболяването е еднакво често срещано при момчета и момичета.

Обичайно е да се разграничават три варианта на протичане на заболяването:

  • Вирилната форма на надбъбречната хиперплазия се проявява, когато има частична липса на ензим и няма дефицит в активността на надбъбречните жлези. Налице е компенсаторно увеличение на производството на АСТН и повишено образуване на андрогени и алдостерон.
  • Формата на загуба на сол възниква най-често и е свързана с по-дълбок ензимен дефицит, до пълно прекратяване на синтеза му в тялото на пациента, както и производството на не само глюкокортикоиди, но и минералокортикоидни хормони.
  • Некласическата форма (пост-пубертална) се диагностицира, по правило, в периода, когато жената започва да планира бременността и се обръща към лекар за безплодие или при дългосрочни нарушения на менструалния цикъл. Генетични нарушения в този вариант на заболяването са незначителни, те не могат да се проявят клинично.

Проявите на вирусен синдром в една жена причиняват много проблеми и водят до неадекватна адаптация в обществото

Както е споменато по-горе, надбъбречната дисфункция може да се прояви клинично в три форми.

Опция за загуба на Solter

Двустранна нефроптоза от 1 степен

В случая на намаляващия загубата вариант на заболяването, гениталните органи се променят при женските деца, а именно тяхната маскулинизация: клиторът се разраства по размер, срамните устни променят формата си и понякога могат напълно да затворят прага на влагалището, което формира скротума.

Гениталиите отвън приемат мъжки вид, но вътре има яйчници и матка с придатъци, които продължават да се развиват. В ранна детска възраст, такива момичета могат погрешно да определят мъжкия пол. Млечните жлези не претърпяват нормално възрастово развитие, засяга матката и придатъците. Характеризира се с прекомерно акне по лицето.

Всички тези симптоми се дължат на прекомерното производство на андрогени.

При мъжките деца симптомите на заболяването обикновено са по-слабо изразени. Гениталиите отвън са леко разширени, пигментацията на пениса и скротума е характерна, те стават много тъмни.

Ако няма навременна диагноза на дисфункцията на надбъбречната кора, заболяването прогресира бързо и води до нарушаване на нормалния растеж, тъй като има преждевременно затваряне на всички зони на "растеж".

Момчетата на тригодишна възраст често имат закоравял тембр на гласа и, след годините, развиват мускулна система, както и патологичен растеж на косата в областта на слабините.

Симптомите, свързани с липсата на активност на кората на надбъбречната жлеза, проявяващи се в тази форма на заболяването, са много ярки. Те включват:

  • повишено отлагане на пигментния компонент в открити области на кожата и устната лигавица, както и в областта на белези и ореоли на зърната на външните полови органи;
  • немотивирана загуба на "жизненост" и прекомерна умора с обичайното ниво на физическа активност;
  • пациентите винаги са с диагноза рязко намален апетит, но има и жажда за солена храна, която е свързана с повишено отделяне на натрий от организма;
  • бърза загуба на тегло поради мускулна тъкан и тежка дехидратация;
  • нивата на кръвното налягане намаляват, което води до чести припадъци и постоянно замаяност;
  • нарушение на репродуктивната функция при жените, нарушаването на менструалния цикъл.

Вирилен вариант

Вирилната версия на заболяването протича само с трансформация на външните полови органи, но в същото време няма клинична надбъбречна недостатъчност.

Некласически вариант

Некласическият вариант на заболяването се проявява с лек ензимен дефект, когато нивото на всички хормони надхвърля нормалните граници в малка концентрация и е лесно податливо на адекватна терапия.

Надбъбречната дисфункция в този случай, като правило, е изложена на пациенти в по-късен период от живота, а точната диагноза е възможна само от резултатите от обстоен преглед.

От оплакванията може да се отбележи нарушение на менструалния цикъл и прекомерен растеж на косата при жените в слабините и други области.

диагностика

Алгоритъмът на диагностичните мерки е следният.

История, като за изясняване на характерните оплаквания, е възможно наличието на това заболяване от близките.

Обективното изследване често позволява правилна диагноза дори при бебета (промени в гениталиите, липса на тестиси в скротума и др.). При жените се наблюдава прекомерен мъжки растеж на косата и акне.

Всички бебета, които все още са в болницата, провеждат "скрининг" проучване на кръвната пета за откриване на патологията на ензима 17-хидроксипрогестерон, който е прекурсор на хормона кортизол. Също така определя съдържанието му в урината. При дисфункция на надбъбречната жлеза се наблюдава повишаване на производителността многократно от нормата.

Вземането на кръв от петата на детето се извършва 4-5 дни след раждането и е задължителен скрининг за възможна патология.

Извършване на диагностичен тест с дексаметазон с цел диференциална диагноза от андроген-произвеждащи неоплазми.

Същността на това проучване е следната: пациентът преди проучването и в последния ден определят концентрацията на 17-KS в урината.

Ако причината за заболяването е дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, след приемането на дексаметазон, съдържанието на ензима става по-малко. Резултатът от изследването е положителен, ако концентрацията е намалена с повече от 50%.

Определяне на концентрацията на андрогени в кръвта на пациента.

Рентгенографията на костите дава възможност да се открие преждевременното “затваряне” на зоните на растеж и несъответствието на “костната” възраст с истинската възраст на пациента.

Ултразвукът и КТ дават точна оценка на състоянието на надбъбречните жлези, степента на хиперплазия и също така позволява на лекаря да изключи туморната природа на заболяването.

Изследване на генетично ниво с определението за анормален ген, който е причинил заболяването.

В съвременната медицина възможностите на генното инженерство са широко използвани за точно определяне на патологията на нейното хромозомно ниво.

За да се подобри състоянието на пациента, е необходимо да се компенсира липсата на хормони в тялото. Лечението се състои от индивидуална доза глюкокортикоидна терапия. Заместващото лечение помага за възстановяване на естествената връзка между надбъбречната кора и хипофизната жлеза, което води до инхибиране на продукцията на АКТХ и възстановяване на нормалната секреция на андрогенни хормони.

Правилно подбраните дози лекарства могат да постигнат забележителни положителни резултати.

За да се получи ефект в ранните етапи на терапията, се препоръчва използването на големи дози дексаметазон (2 mg 4 пъти дневно за 48 часа, след това дозата се намалява до 1-2 таблетки).

Възможно е също да използвате Преднизолон 10 mg за 7-10 дни, след това да определите концентрацията на 17-KS в урината и да коригирате дозата на лекарството, в зависимост от резултатите.

Ако пациентът има изразени признаци на надбъбречна недостатъчност, тогава са необходими глюкокортикоиди, които са възможно най-близки до ефекта на естествения кортизол (DOXA). Препоръчва се на такива пациенти да се използва хранителна сол за най-малко 6-10 g през деня.

Навременната корекция на симптомите на заболяването позволява на жената да води нормален живот и да има пълноправно семейство

В случаите, когато диагнозата на патологичното състояние е закъсняла, а женските полови органи, образувани от мъжки тип, се извършва пластична хирургия.

Трябва да се разбере, че терапията при пациенти с надбъбречна дисфункция е продължителна и продължителна. Прекратяването на лечението винаги води до рецидив на заболяването и влошаване на здравето. Ако има патология от страна на други органи, средната дневна доза от лекарството се увеличава.

Навременната диагностика и своевременното лечение определят прогнозата на заболяването и по-нататъшното адаптиране на такъв пациент в обществото. Адекватно проведена в детската терапия може да спре процеса на модификация на гениталните органи при момичетата и проблеми с растежа при момчетата. Правилното лечение позволява на жените да забременеят и безопасно да носят детето.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора при деца, жени и бременни жени: симптоми, диагноза, лечение

Медицински тестове и експерименти говорят за реалността на произхода на болестите от нервно пренапрежение.

В състояние на постоянен опит и стрес, човешкото тяло не е в състояние адекватно да възприема околната информация, става по-малко концентрирано и внимателно.

Проявлението на такива симптоми се дължи на повишеното съдържание на кортизол, хормон, отговорен за работата на хипокампуса. Надбъбречните жлези престават да функционират нормално, ако количеството на хормоните не е регулирано, но хипоталамусът е отговорен за този процес.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора

Развитието на патологията настъпва в нарушение на транспортните протеинови съединения. С тяхното участие, производството на хормона кортизол се появява в кората на надбъбречната жлеза.

За растежа и развитието на живия организъм са необходими хормони, които освобождават надбъбречните жлези. В нарушение на този процес настъпват болести, които са наследствени.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора може да се намери под името хиперплазия или адреногенитален синдром.

Всички болести в този раздел се характеризират с намаляване на синтеза на кортизол, в резултат на което се наблюдава повишаване на секрецията на адренокортикотропен хормон и надбъбречната кора се удебелява.

Съществува дисфункция в същото число при момичетата и момчетата. Като цяло лекарите разграничават шест клинични варианта на тази вродена патология.

В някои от тях функционирането на организма е невъзможно, което води до висока смъртност при новородени с диагностицирана патология.

Почти всички случаи на вродена надбъбречна хиперплазия се задействат от дефект на 21-хидроксилазен протеин. Разпространението на болестта е пряко свързано с националността.
Във видеото за адреногениталния синдром:

Причини и последователност на развитието на болестта

Дисфункцията на надбъбречната кора принадлежи към група наследствени заболявания. Фактори, които увеличават риска от развитие на заболяването:

  • наличието на патология в родителя;
  • родителите са носители на ген, който провокира дефект в транспортните протеини.

Ако един от двамата родители има такъв ген, тогава рискът от проявление на болестта ще бъде в 25% от случаите.

Генетичното разрушаване на транспортните протеини води до недостатъчно производство на кортизол и алдостерон в надбъбречната кора. Настъпва надбъбречна недостатъчност и нараства производството на адренокортикотропен хормон. С развитието на надбъбречната хиперплазия увеличава производството на мъжки полови хормони - андрогени.

Повишеното съдържание на андрогени в организма причинява хиперандрогенизъм, който се проявява чрез модификация на гениталиите и прекомерен растеж на косата на повърхността на лицето и тялото.

Клиничната картина на дисфункцията на надбъбречната кора зависи от степента на нарушение и се открива в три форми:

  • solteryayuschaya;
  • проста винилна;
  • некласическа форма.

Най-честата при децата е загубата на форма на вродена дисфункция (3 от 4 случая), което е следствие от пълната блокада на 21-хидроксилазен протеин. В този случай, има нарушение на производството на глюкокортикоиди и производство на минералокортикоиди. Патологията започва в периода на пренаталното развитие и се проявява почти веднага след раждането.

Процентът на разпространението на вирил и загуба на сол от патология

Първите прояви са:

  • надбъбречна недостатъчност;
  • излишък на андроген.

При раждане момичетата развиват мъжки гениталии:

  • увеличава клитора;
  • сливане на големите срамни устни като скротума.

Вътрешните полови органи остават нормални и не променят анатомичната си форма. При липса на лечение и регулиране на хормоналната сфера при момичетата няма да се появи менструация.

Момчетата с вродена дисфункция на надбъбречната кора получават увеличен пенис и засилена пигментация на скротума.

Само навременна корекция на хиперандрогенизма ще помогне за избягване на бърза прогресия. Това е опасно от бързото затваряне на зони на растеж на костите, което прави децата къси.

Момчетата на възраст 2-3 години могат да изпитат ранно грубо глас, необичайно развитие на мускулите и растежа на косата в ингвиналната зона.

Простата форма на вирил се развива с частично запазване на ензимната активност на 21-хидроксилазата. Симптомите на надбъбречната недостатъчност не се проявяват и трансформацията на гениталните органи съответства на загубената от солта форма.

Ако 21-хидроксилазният ензим има малки нарушения, се развива пост-пубертална форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Това води до умерено намаляване на хормоналните нива и леко повишаване на концентрацията на адренокортикотропен хормон. При бебета не се наблюдават симптоми на надбъбречна недостатъчност и аномалии в структурата на външните полови органи.

Идентифицирайте проблема може да бъде при лечение на пациенти с проблема за безплодие или менструална дисфункция.

Друга причина е мъжката прекомерна козина. Понякога генетичен дефект в ензима е твърде малък, за да не се проявява клинично през целия жизнен цикъл.

При пациенти с нарушено функциониране на надбъбречната кора се наблюдава следното:

  • слабост и умора;
  • намален апетит;
  • коремна болка;
  • повръщане и гадене;
  • загуба на тегло;
  • тежка пигментация на кожата или лигавиците;
  • проблеми с червата (запек или диария);
  • раздразнителност, апатия;
  • виене на свят;
  • промени в вкуса, миризмата и слуха.

Клиничното изследване може да покаже увеличение на калия в кръвта, хипогликемия и увеличаване на азотните отпадъци. Намалява се налягането и тахикардията.

При жените има нарушение на менструацията и безплодието. При някои форми заболяването прилича на синдром на поликистозни яйчници, който може да бъде открит чрез кръвен тест. Външната структура на гениталните органи при момичетата може да наподобява мъжката с нормалното запазване на вътрешните гениталии.

При кърмачетата се наблюдава бавно засмукване, дехидратация и ацидоза, повръщане и адинамия.

Симптомите на VDKN на загуба на сол

Съвременни диагностични методи

За ранна диагностика на вродени аномалии в развитите страни се използва неонатален скрининг за откриване на дефицит на 21-хидроксилазен протеин. За да направите това, определете нивото на 17-хидроксипрогестерон в кръвта, взета от петата на новороденото. Така можете да идентифицирате болестта в ранния период и да започнете хормонална заместителна терапия.

Събират се анамнеза и се открива наличие на патология в семейството, след което се провеждат лабораторни изследвания за нивото на 17-хидроксипрогестерон.

В случай на форма на загуба на сол, дефицитът на алдостерон се определя чрез измерване нивото на активност на ренин в кръвната плазма. Провеждане на генетичен анализ и идентифициране на гена, който уврежда транспортните ензими. За изясняване на диагнозата се използват и ултразвуково изследване на яйчниците и определяне на андрогенни метаболити в урината.

Лечение и клинични насоки

За целите на лечението вижте причините за развитието на патологията, способността да се повлияе върху нея. Пациентът получава хормонална заместителна терапия до края на живота си, това е необходимо, за да компенсира липсата на кортизол и потиска производството на андрогени в надбъбречната кора.

Лекарството се дозира индивидуално, в зависимост от възрастта и областта на тялото. Поддържащата доза е 10-15 мг / кв.м. повърхността на тялото. Дългото действие на преднизон и дексаметазон ги прави идеални за възрастни. Децата могат да бъдат закърнели, когато се приемат, така че се препоръчва да се използва естествен глюкокортикоид, например таблетки Cortef.

Флуодрокортизон се използва за попълване на минералокортикоидите и лекарят избира дозата според анализите.

При късна диагностика на патологията при развитие на женските полови органи на мъжки тип се използва хирургична интервенция с последваща пластична хирургия. Прекомерният растеж на косата се елиминира чрез епилация. Когато акнето предписва хормонални контрацептиви.

В случай на пост-пубертална дисфункция са възможни спонтанен аборт, медицински аборти и спонтанни аборти и недоразвитие на плода. Бременна жена може да има дехидратация, електролитен дисбаланс, загуба на апетит. От 28-та седмица настъпва подобрение на състоянието.

Но хормоналното лечение не може да бъде спряно. Може да се появи ранна плацентална аномалия или продължителна бременност. Доставката и следродовия период са също стресови ситуации за надбъбречната кора.

Изисква постоянно наблюдение на хормоналните нива в кръвта по време на бременност.

предотвратяване

Ако лечението на безплодие с дисфункция на надбъбречната жлеза в продължение на 3 години не доведе до резултати, прибягвайте до операция, като продължавате да приемате глюкокортикоиди. Прогнозите са благоприятни за ранното откриване на болестта и правилната доза хормони.

Не се осигурява специално хранене, но в резултат на липсата на хормон алдестерон може да се получи изчерпване на солта.

Ако в кръвта има недостатъчно количество соли, се препоръчва увеличаване на количеството сол в храната.

В противен случай, проблемът може да доведе до високи нива на калий в кръвта и ниско кръвно налягане.
Във видеоклипа за лечение и профилактика на надбъбречните заболявания:

За Нас

Какво представлява Окситоцин? Помислете за неговата форма на освобождаване, очаквания ефект и ефект, особено употребата, показанията и противопоказанията. Какво казват лекарите и пациентите, които са я опитвали за този инструмент?